Vorgeburtliche Diagnostik

Erbanlagen des Embryos aus DNA der Eltern entschlüsselt

Freitag, 08. Jun 2012, 13:28 von Jutta Wellding-Trostel

Die Wissenschaftler der University of Washington haben aus einer Blutprobe der Mutter und dem Speichel des Vaters das gesamte Erbgut des ungeborenen Kindes entschlüsseln können. Es ist bereits seit längerem bekannt, dass Fragmente von Erbmolekülen des Embryos im mütterlichen Blut zu finden sind. Aus den gefundenen Bruchstücken konnten die Forscher das Erbgut wie ein Puzzle zusammenfügen. In der Blutprobe der Mutter suchten die Studienautoren Jay Shendure und Jacob Kitzman nach Teilen der kindlichen DNA. Mit statistischen Methoden wurden dann Rückschlüsse auf das gesamte Genom gezogen. Dann haben die amerikanischen Wissenschaftler die Ergebnissen ihrer Bewertungen mit den Fakten aus der Analyse des Blutes aus der Nabelschnur des Kindes verglichen. Die Untersuchungen wurden bei einer weiteren Schwangeren in einem früheren Stadium wiederholt. Die Studie wurde im Fachjournal Science Translational Medicine veröffentlicht.

Komplette Offenlegung des Genoms möglich  

"Das ist ein Donnerschlag und ändert die Perspektive auf vorgeburtliche Untersuchungen fundamental", so Prof. Wolfram Henn. Er ist Humangenetiker und Medizinethiker an der saarländischen Universität. "Die Veröffentlichung ist der Beweis, dass es prinzipiell technisch möglich ist, sämtliche genetischen Informationen eines Menschen schon vor der Geburt zu ermitteln, ohne das Kind anzutasten." In dem Artikel sprechen die Autoren von über 3.000 Störungen, die durch veränderte Gene verursacht werden, so zum Beisiel die schweren Krankheiten Mukoviszidose oder Chorea Huntington. So faszinierend und wichtig die neuen Möglichkeiten sind, so stellen sich sofort schwierige ethische Fragen.

Neue Tests schaffen ethische Probleme

Prof. Henn spricht vom "Heiligen Gral der Genomanalyse", der nun gefunden sei. Doch es ist natürlich ausgesprochen problematisch, wenn Eltern bereits vor der Geburt alle Erbanlagen ihres Kindes kennen. Wer nun tatsächlich und zu welchem Zeitpunkt diese so sensiblen Informationen erhalten soll, ist für Prof. Henn eine wichtige Frage. Hier sei die Politik gefordert. Es gebe noch keine Antworten auf diese Probleme. Wer soll über Krankheiten in der Kindheit, über erst später auftretende Probleme wie erblichen Darmkrebs Kenntnis erhalten? Auch jenseits von krankhaften Veränderungen könnte bereits vor der Geburt das gesamte Profil der Persönlichkeit mit Sportlichkeit oder musischer Begabung vorliegen. Auch verdeckte Anlagen, die erst in den nächsten Generationen zum Tragen kommen, könnten so bereits früh aufgedeckt werden.

Test auf Trisomie 21 bald verfügbar

In Deutschland soll bald ein Test auf den Markt kommen, der das Down-Syndrom nachweisen kann. Früher abwertend als "Mongolismus" bezeichnet, heißt die Krankheit heute auch Trisomie 21. Der Test soll feststellen, ob es drei statt zwei Kopien des 21. Chromosoms gibt. Der Nachweis dieses Defektes und der entspechenden Behinderung konnte früher nur durch die Untersuchung des Fruchtwassers erbracht werden, das der Schwangeren durch die Bauchdecke entnommen wurde. Die Methode ist nicht ohne Gefahren und führt in rund einem von 200 Fällen zu einer Fehlgeburt.

Schwangerschaftsabbrüche könnten Normalität werden

Prof. Georg Marckmann ist Medizinethiker an der Ludwig-Maximilians-Universität in München. Er ist der Meinung, dass die neuen Erkenntnisse Einfluss auf die Früherkennung in der Schwangerschaft haben werden. Es sei sehr wichtig, dass Eltern früh und umfassend beraten werden. Hier setzt aber auch die Kritik an den Bluttests an. Sie sind leicht durchzuführen und ungefährlich. Damit könnte die Entscheidung für einen Abbruch der Schwangerschaft erleichtert werden. Eine Schwangerschaft, die nur nach positiven Tests weitergeführt wird, könnte völlig normal werden. Doch die Tests müssen noch weiter verbessert werden, sagen die Studienautoren. Die Untersuchungen sind noch sehr kompliziert und teuer, und auch die Stabilität und solide Aussagekraft der Tests muss noch nachgewiesen werden.